Новости репродуктивной медицины

Согласно многолетним исследованиям, полярные тела – это побочные продукты нормального клеточного деления (meiosis), которые образуются вокруг ооцита женской яйцеклетки, готовящейся к созреванию. Для людей с болезнями моногенетического характера, которые вызваны генными дефектами, полярный анализ тела может дать представление о том, присутствует ли здоровый ген, как таковой, в яйце, еще до того, как произойдет оплодотворение. Моногенетические (мonogenic) заболевания, такие как кистозный фиброз, вызваны мутацией или изменением всего лишь одного гена. Это их и отличает от полигенетических (polygenic) заболеваний, таких как диабет, являющихся результатом изменений сразу в нескольких генах.
В случаях четырех женщин, которые были носителями моногенетических болезней, их собственные яйцеклетки, содержащие неповрежденный ген, были оплодотворены, что позволило им развиться до зачаточного состояния и затем попасть в матку для дальнейшего развития. Три женщины успешно забеременели, выносили и родили здорового ребенка. А четвертая пациентка так и не смогла забеременеть, даже после повторного ПАТ, и решила больше не продолжать попытки. В процессе эксперимента ученые активно следили за тем, чтобы моногенетическая болезнь не была передана от матери-носителя к ребенку.
В Германии ПАТ станет альтернативой неутешительному диагнозу и сможет помочь многим парам зачать ребенка.
Пока что среди недостатков этого метода было выявлено следующее: наследственные болезни, переданные через отца, не могут быть диагностированы после зачатия, и в случае успешной беременности невозможно пока что определить шансы рождения не одного малыша, а нескольких.
На данный момент ПАТ осуществляют только в двух медицинских центрах - в Любеке и Регенсбурге.